Das Kind mit Down Syndrom
Was es für die Eltern und das Kind bedeutet, wenn ein Baby mit drei statt zwei Chromosomen der Nummer 21 geboren wird.
In der Schweiz kommen pro Jahr ungefähr 120 Kinder mit Down Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, zur Welt und weltweit leben etwa 5 Millionen Menschen mit dieser häufigsten Chromosomenstörung. Der früher häufig gebrauchte Begriff „Mongolismus“ ist nicht korrekt, sondern diskriminierend und sollte daher nicht mehr benutzt werden.
- Die Ursache des Down Syndroms: Ein Chromosom zu viel
- Die typischen Merkmale des Down-Syndroms
- Die drei verschiedenen Formen des Down Syndroms
- Vorsorgeprogramm für Kinder mit Down Syndrom
- Wie ist die geistige Entwicklung bei Kindern mit Down Syndrom?
- Nach der Diagnose Trisomie 21
- Selbsthilfegruppe
- Büchertipps
Die Ursache des Down Syndroms: Ein Chromosom zu viel
Eine Körperzelle des Menschen enthält normalerweise 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare und 2 Gonosomen (= Geschlechtschromosomen: XX beim weiblichen Geschlecht; XY beim männlichen Geschlecht).
Bei Menschen mit dem typischen Down Syndrom ist das Chromosom 21 (oder seltener Teile davon) dreimal statt zweimal vorhanden, daher der Name Trisomie 21. Sie haben somit insgesamt 47 statt 46 Chromosomen. Der Chromosomensatz lautet bei Mädchen oder Frauen 47, XX+21 und bei Knaben oder Männern 47, XY+21.
Eine Trisomie 21 kann durch verschiedene Mechanismen entstehen:
Meist liegt ein Fehler während der Reduktionsteilung (Meiose) der Keimzellen vor.
Seltener ist ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation (kompletten Austausch von Chromosomenstücken), bei der sich Material von Chromosom 21 mit Material eines anderen Chromosoms ausgetauscht hat.
Oder der Teilungsfehler findet nicht in der Meiose, sondern erst bei einer späteren Zellteilung während der Embryonalentwicklung statt, dann gibt es Zellen mit normalem Chromosomensatz und solche mit Trisomie 21.
Der Chromosomensatz kann beim Down Syndrom selten aber auch anders aussehen. Auch die typischen körperlichen Merkmale des Down Syndroms können ganz unterschiedlich stark ausgeprägt sein, was auf den ersten Blick die Diagnose erschweren kann.
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, beträgt im Durchschnitt aller Schwangerschaften ungefähr eins zu 600 bis 700. Bei einer 20-jährigen Mutter ist es geringer, nimmt aber dann mit zunehmendem Alter der Schwangeren zu, vor allem nach 35 und besonders deutlich bei Müttern über 40 Jahren.
Die typischen Merkmale des Down-Syndroms
Das Down Syndrom ist charakterisiert durch eine zwar ständig voranschreitende, aber insgesamt verlangsamte motorische und geistige Entwicklung, sowie einige typisch körperliche Eigenschaften:
Die Augen sind vom inneren zum äusseren Winkel schräg aufwärts gerichtet. Eine schmale Hautfalte läuft entlang dem inneren Augenwinkel. Auf der Iris können helle Pünktchen zu sehen sein.
Das Gesicht ist meist runder und die Zunge wirkt verhältnismässig gross. Aufgrund der schlaffen Gesichtsmuskulatur steht der Mund meist leicht offen.
Die Hände und Füsse sind oft breit mit kurzen Fingern und Zehen. Die Handinnenfläche wird von einer Linie quer durchzogen (Vierfingerfurche). Der grosse Zeh steht etwas ab (Sandalenlücke).
Die Gelenke sind überstreckbar.
Die Muskulatur ist insgesamt schlaffer.
Die Körpergrösse ist kleiner als der Durchschnitt.
Bei Menschen mit Trisomie 21 kommen gehäuft Fehlbildungen der inneren Organe, wie zum Beispiel Herzfehler oder Darmfehlbildungen vor. Sie haben auch ein grösseres Risiko für bestimmte Erkrankungen, wie Leukämie (Blutkrebs), Diabetes mellitus, Schilddrüsenunterfunktion, Zöliakie oder Schwerhörigkeit.
Neugeborene mit Trisomie 21 können in den ersten Lebenstagen Anpassungsprobleme haben. Manche Babys können zum Beispiel nicht so gut trinken, weil ihre Muskeln zu schwach sind. Andere Kinder atmen nicht regelmässig, sodass sie mit einem Monitor im Krankenhaus überwacht werden müssen. Darüber hinaus ist ihr Start ins Leben sehr davon abhängig, ob eines ihrer inneren Organe fehlgebildet ist. Deshalb kann es sein, dass die Ärzte das Kind schnell operieren müssen.
Die drei verschiedenen Formen des Down Syndroms
Freie Trisomie: 95% der Betroffenen mit Down Syndrom haben eine sogenannte „freie Trisomie 21“. In ihren Körperzellen liegt das Chromosom mit der Nummer 21 dreimal vor. Das Risiko für ein Kind mit einer freien Trisomie 21 ist umso grösser, je älter die Mutter bei der Schwangerschaft ist.
Translokation: Neben dem normalem Paar 21 hat ein dritter Teil des Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angedockt (meist das Chromosom 13, 14, 15, 22). Es „schwebt“ damit nicht frei in der Zelle, sondern ist zusätzlicher, fester Bestandteil dieses Chromosoms. In ca. 3% der Fälle von Down-Syndrom handelt es sich um solch eine Translokation. Diese Form ist erblich, ein Elternteil ist also Überträger dieser Form, falls sie nicht neu beim Kind entstanden ist. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit, bei einer nächsten Schwangerschaft erneut ein Kind mit Down Syndrom zu bekommen, erhöht.
Mosaik: In ca. 2% der Fälle kommt es zu einem Mosaik, einem Gemisch aus normalen und trisomen Zellen im Körper. Der Ausprägungsgrad dieser Form des Down Syndroms ist extrem variabel und davon abhängig, wie hoch die Anzahl der Trisomiezellen ist und in welchen Organen sie vorkommen.
Eine genetische Beratung der Eltern, zum Beispiel an einem humangentischen Institut, ist nach einer Chromosomenanalyse auf jeden Fall sinnvoll, um das Wiederholungsrisiko oder auch die allfälligen Konsequenzen für weitere Familienmitglieder zu besprechen.
Vorsorgeprogramm für Kinder mit Down Syndrom
Da Kinder mit Down Syndrom ein erhöhtes Risiko haben, bestimmte Krankheiten zu entwickeln, wird ein breites Vorsorgeprogramm empfohlen:
Herz: Untersuchung nach der Geburt, in der Pubertät und im Erwachsenenalter.
Ohren und Gehör: Untersuchung nach der Geburt, anschliessend in den ersten 3 Lebensjahren alle 3 bis 6 Monate, danach eine jährliche Hörprüfung bis zur Pubertät, schliesslich alle 2 Jahre.
Augen und Sehfähigkeit: Untersuchung nach der Geburt, danach jährlich bis zur Pubertät, schliesslich alle 2 Jahre.
Blutuntersuchung (Blutbild, Schilddrüsenwerte und Glutenunverträglichkeit): wenige Tage nach der Geburt (ausser Gluten), danach jährlich.
Bewegungsapparat: Untersuchung nach der Geburt, nach dem Laufenlernen, danach jährlich und nach der Pubertät alle 2 Jahre.
Zähne: Untersuchung zweimal jährlich ab dem 2. Lebensjahr.
Körperliche Entwicklung: Jährliche Untersuchung von Grösse, Gewicht, Motorik und Verhalten.
Eine enge Zusammenarbeit mit dem Kinderarzt, dem die Eltern vertrauen, ist wichtig. Ausserdem ist regelmässige Physiotherapie und Frühförderung sinnvoll. Der Einsatz einer Gaumenplatte kann einen besseren Mundschluss ermöglichen und die sogenannte orofaziale (Gesicht und Mund betreffend) Stimulationstherapie trainiert die schlaffe Zungen- und Kiefermuskulatur. Da die Kinder meist ein gutes Musik- und Rhythmusempfinden haben, sollten sie in diesem Bereich verstärkt gefördert werden.
Wie ist die geistige Entwicklung bei Kindern mit Down Syndrom?
Wie auch im normalen Bevölkerungsdurchschnitt gibt es auch bei Menschen mit Down Syndrom eine breite Spanne der intellektuellen Fähigkeiten. Trotz ihrer verzögerten geistigen, motorischen und sprachlichen Entwicklung können sich diese Kinder in der Regel gut in eine Gruppe einfügen und am gesellschaftlichen Leben teilnehmen, weil sie eine sehr sanfte und freundliche („sonnige“) Persönlichkeit haben.
Nach der Diagnose Trisomie 21
Für werdende Eltern ist es oft ein grosser Schock, wenn sie nach der Geburt oder während der Schwangerschaft im Rahmen einer pränataldiagnostischen Untersuchung erfahren, dass ihr Kind ein Down Syndrom hat. Die Angst, dass das Baby schwer behindert sein könnte und die Ungewissheit, was dies für die Familie bedeutet, ist verständlich.
Eltern von Kindern mit einer Trisomie 21 werden sich bewusst, dass:
sich das Leben durch ein Kind grundlegend ändert. Noch stärker verändert es sich durch ein körperlich oder geistig behindertes Kind, das noch grösserer Aufmerksamkeit und Fürsorge bedarf.
sorgfältige Untersuchungen notwendig sind, um eine Prognose bezüglich der körperlichen Entwicklung abgeben zu können. Die Spanne reicht von relativ milden Behinderungen bis zu schwer kranken und kaum lebensfähigen Kindern, zu Beispiel bei einem schweren Herzfehler.
die geistige Entwicklung extrem schwierig vorauszusagen ist.
sich die Lebensumstände der Kinder mit Trisomie 21 sich erfreulicherweise in den letzten Jahren deutlich verbessert haben. Die Akzeptanz in der Gesellschaft ist grösser geworden, die medizinische Versorgung der begleitenden Erkrankungen besser und die schon sehr früh einsetzende Förderung durch Physio- und Ergotherapie, Integrationsgruppen in Kindergärten und Schulen versierter. Viele Eltern mit einem Down Syndrom-Kind haben sich in engagierten Arbeitskreisen und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen.
Selbsthilfegruppe
Mehr über das Leben mit Down-Syndrom-Kindern erfahren Sie bei Elterninitiativen und Selbsthilfegruppen.
insieme 21 - Interessenvereinigung Down-Syndrom (Trisomie 21)
8000 Zürich
www.insieme21.ch
Email: fachstelle@insieme21.ch
Tel. 081 322 10 10
Verein hope21
Vernetzung von Paaren, welche für ihr Kind die Diagnose Down-Syndrom erhalten haben, mit Familien, die bereits mit einem solchen Kind leben.
www.hope21.ch
Kontaktformular hier
Tel. 079 720 21 21