Welche angeborenen Krankheiten sind im Ultraschall zu erkennen?
Vor allem Fehlbildungen von Organen können mithilfe von Ultraschall entdeckt werden.
Ungefähr 90 Prozent aller schwerwiegenden Fehlbildungen können durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Nicht sichtbar sind Erkrankungen, die keine Auffälligkeiten an den Organen bewirken, zum Beispiel Stoffwechselerkrankungen oder genetische Erkrankungen wie Trisomie 21.
Suche nach Fehlbildungen im Organscreening
Im Rahmen der zweiten Ultraschalluntersuchung in der 20. bis 23. Schwangerschaftswoche wird ein sogenanntes Organscreening durchgeführt. Die Organe werden also gezielt auf mögliche Fehlbildungen oder Auffälligkeiten untersucht. Besonders bei Gehirn, Herz, Nieren mit ableitenden Harnwege, Wirbelsäule und Extremitäten wird überprüft, ob sie sich normal und dem Schwangerschaftsalter entsprechend entwickeln.
Das frühzeitige Erkennen von Fehlbildungen ist wichtig, damit der weitere Verlauf der Schwangerschaft sowie die Geburt und die Behandlung unmittelbar danach optimal geplant werden können.
Die Grenzen von Ultraschalluntersuchungen
Nicht alle Fehlbildungen können tatsächlich mithilfe von Ultraschall entdeckt werden. Wenn das Kind beispielsweise ungünstig liegt, wenn die Schwangere einen erhöhten Body Mass Index hat oder wenn sich eine Fehlbildung erst im späteren Verlauf der Schwangerschaft – zum Beispiel als Folge einer Infektion – entwickelt.
Ein unauffälliges Organscreening ist also keine Garantie für ein gesundes Kind.
Indirekte Hinweise auf eine Krankheit im Ultraschall
Obwohl es nicht möglich ist, genetische Erkrankungen mit Ultraschall alleine eindeutig zu diagnostizieren, können sogenannte "Soft Marker" erkannt werden. Dies bedeutet, dass im Gegensatz zu den offensichtlichen Fehlbildungen – wie zu Beispiel ein offener Rücken oder ein Herzfehler – keine Krankheit aufgedeckt werden, man aber einen Hinweis darauf erhält. Soft Marker sind zwar bei gesunden Ungeborenen auch zu sehen, treten aber bei kranken Kindern häufiger auf. Ein Beispiel dafür sind zum Beispiel die "White spots" oder ein verkürztes Nasenbein.
Ultraschall plus Blutuntersuchung
Für den Ersttrimestertest ist die Ultraschalluntersuchung eines von verschiedenen Parametern für das Erkennen von Chromosomenstörungen. Die Ultraschall-Messung der Nackenfalte, zusammen mit zwei Blutwerten und dem Alter der Mutter berechnet, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung ist.