Nabelschnurpunktion und Fetoskopie

Nabelschnurpunktion und Fetoskopie sind selten gewordene Methoden zur vorgeburtlichen Feststellung von angeborenen Erkrankungen.

Was sind invasive vorgeburtliche Untersuchungen?

Um die Chro­mo­so­men – die Erbinformationen – des un­ge­bo­re­nen Kin­des zu beurteilen, können dessen Zel­len un­ter­su­cht werden. Für die Ge­win­nung dieser fe­ta­len Zel­len können das Fruchtwasser, die Chorionzotten, die Nabelschnur oder später die Plazenta punktiert werden. Da das ungeborene Kind in der Gebärmutter gut geschützt heranwächst, ist dieser Eingriff sehr invasiv, was wörtlich übersetzt "eindringend" bedeutet.

Gründe für eine Nabelschnurpunktion (Cordozentese)

Anders als bei einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie wird mit der Punktion der Nabelschnur kindliches Blut entnommen. Damit können einerseits die Blutzellen genetisch untersucht, andererseits aber auch Krankheiten diagnostiziert werden, die im Blut Spuren hinterlassen. Ausserdem ist es auch möglich, Medikamente oder Transfusionen zu verabreichen. 

Die Punktion wird ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Gründe dafür sind: 

• Verdacht auf eine Infektion des Ungeborenen, zum Beispiel mit Röteln oder Toxoplasmose

• Genetische Erkrankungen in der Familie

• Verdacht auf eine Chromosomenstörung

• Unklare Befunde aus einer Fruchtwasserpunktion

• Nicht zur Diagnostik, sondern als Therapie kann bei einer schweren Blutarmut (Anämie) des Kindes, zum Beispiel bei einer Rhesusunverträglichkeit, eine vorgeburtliche Bluttransfusion durchgeführt werden.

Eine Nabelschnurpunktion wird heute nur noch selten durchgeführt, da viele der Informationen mittlerweile durch andere Testverfahren gewonnen werden können. Am häufigsten wird sie für eine intrauterine Bluttransfusion angewendet.

Diese Krankheiten können mit einer Nabelschnurpunktion erkannt und behandelt werden

Im Blut, welches durch die Nabelschnur fliesst, sind Zellen des Fötus enthalten. Diese können nach der Entnahme "gezüchtet" werden, damit sie wachsen. Danach werden die Chromosomen dieser Zellen untersucht und es ist möglich, die Chromosomenstörungen Trisomie 13, 18 und 21 (Down Syndrom) zu diagnostizieren. Auch verschiedene erbliche Stoffwechsel-, Muskel- oder Bluterkrankungen sind so zu erkennen. 

Durch die Analyse des Blutes können eine Anämie, Infektionskrankheiten oder Stoffwechselstörungen diagnostiziert werden.

Mit einer Punktion besteht ausserdem ein direkter Zugang zum kindlichen Blut. Damit ist es möglich, Medikamente zu verabreichen oder eine Bluttransfusion vorzunehmen.

Der Ablauf einer Nabelschnurpunktion

Der Eingriff dauert in der Regel wenige Minuten und kann unter örtlicher Betäubung durchgeführt werden. Nachdem die genaue Lage von Kind, Plazenta und Nabelschnur mit Ultraschall bestimmt wurde, wird eine dünne Nadel unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchtblase und schliesslich in die Nabelschnur eingeführt. Anschliessend werden etwa 2 bis 4 Milliliter kindliches Blut entnommen. Nach der Punktion sollte sich die Schwangere einige Tage körperlich schonen. Das Ergebnis liegt nach 2 bis 4 Tagen vor.

Risiken der Nabelschnurpunktion

Das Risiko einer Fehlgeburt liegt nach einer Nabelschnurpunktion bei 1 bis 3 Prozent. Bei dieser Untersuchung kann die Gebärmutter oder das Ungeborenen verletzt werden oder es kann zu Blutungen kommen. Ausserdem ist eine Nabelschnurtamponade möglich. Dabei wird die Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen gefährdet.

Was ist eine Fetoskopie?

Bei dieser Untersuchung wird ein spezielles Endoskop – ein Gerät, mit dem das Körperinnere untersucht werden kann – durch die Bauchdecke in die Gebärmutter und die Fruchtblase eingeführt. Diese Methode erlaubt eine genaue Betrachtung des Kindes, der Nabelschnur und der Plazenta.

Fetoskopien werden heute nur noch sehr selten durchgeführt. Ultraschalluntersuchungen verfügen über eine immer bessere Bildqualität und 3-D-Aufnahmen sind sehr aussagekräftig. Ein weiterer Grund ist die mit 5 Prozent relativ hohe Komplikationsrate für  Fehl- oder Frühgeburten.

Sinnvoll ist eine Fetoskopie in diesen Fällen:

• Zur detaillierten Betrachtung des Ungeborenen, die unter Ultraschall nicht möglich ist. 

• Zur Biopsie an bestimmten Körperstellen bei seltenen Haut- oder Muskelerkrankungen.

• Zur Behandlung eines fetofetalen Transfusionssyndroms unter Zwillingen.

• Für verschiedene Operationen im Bereich der Fetal-Chirurgie, wie zum Beispiel die intrauterine Behandlung eines offenen Rückens (Spina bifida).