Erbliche Blutkrankheiten beim Kind

Hämophilie

Bei der Hämophilie, auch Bluter-Krankheit genannt, sind die Betroffenen fast immer männlich, die Mütter sind gesunde Überträgerinnen. Um Blutungen unter Kontrolle zu halten, ist bei der häufigsten Form die regelmässige Gabe von Faktor VIII, einem Blutgerinnungsfaktor, erforderlich. Ihr ungeborenes Kind kann mit Hilfe eines pränataldiagnostischen Eingriffs (CVS oder Amniozentese) auf Hämophilie untersucht werden.

Sichelzellenanämie

Von dieser Bluterkrankung sind hauptsächlich Menschen aus Afrika oder der Karibik betroffen, weniger häufig aus Indien, dem Nahen Osten und der Mittelmeerregion. Die Erkrankung bewirkt eine Veränderung der roten Blutzellen. Symptome wie Anämie (Blutarmut), Krampfanfälle, Schlaganfälle, Sepsis (Blutvergiftung) und Lungenentzündung sind die Folge. Falls Sie zu einer der Risikogruppen gehören, kann mit einer einfachen Blutuntersuchung bei Ihrer ersten Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung festgestellt werden, ob Sie Trägerin dieser Krankheit sind. Ist Ihr Partner ebenfalls Träger, kann Ihr Kind mit einer Chorionzottenbiopsie auf diese Krankheit hin untersucht werden.

Thalassämie

Diese Bluterkrankung kommt häufig bei Menschen aus dem Mittelmeerraum (Mittelmeeranämie), dem Nahen Osten und Südostasien vor und ruft Anämie und chronische Schwäche hervor, zu deren Behandlung möglicherweise Bluttransfusionen erforderlich werden. Ohne Behandlung kann die Krankheit im Kleinkindalter tödlich sein. Wenn Sie zu den o.g. Risikogruppen gehören, wird man bei der Blutuntersuchung im Rahmen Ihrer ersten Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung feststellen, ob Sie Trägerin der Erbanlage für Thalassämie sind. Wenn auch Ihr Partner Träger der Erbanlage ist, kann eine CVS durchgeführt werden, um auch Ihr Kind auf die Krankheit hin zu untersuchen.