Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)

Diese Krankheit ist zwar selten, aber beim schweren kombinierten Immundefekt ist der Körper kaum vor Infektionen geschützt.

Was ist ein schwerer kombinierter Immundefekt?

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ist eine Bezeichnung für eine angeborene Erkrankung des Immunsystems, bei der eine Gruppe der weissen Blutzellen defekt oder nicht vorhanden ist.

Diese betroffene Gruppe sind die T-Lymphozyten - auch T-Zellen genannt-, welche für die Immunabwehr zuständig sind. Die T-Zellen wehren vor allem Viren und Pilze ab, helfen aber auch den B-Zellen, bakterielle Infektionen zu bekämpfen. Wenn also die T-Zellen defekt oder nicht richtig entwickelt sind, ist das ganze Immunsystem schwer gestört.

Ursachen für den schweren kombinierten Immundefekt

SCID wird durch einen Gendefekt ausgelöst und bei den meisten der mehreren Formen autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen haben, aber gesund sind. Damit das Kind erkrankt, müssen beide das defekte Gen an das Kind weitergeben. Die häufigste Form betrifft jedoch ein Gen des X-Chromosoms, welches das Geschlecht bestimmt. Diese Form tritt fast nur bei Jungen auf.

Von der SCID-Erkrankung sind diverse Unterformen bekannt, da mindestens 20 verschiedene Gene für die Störung der T-Zellen verantwortlich sein können.

Symptome des schweren kombinierten Immundefektes

Da Neugeborene in den ersten Wochen noch zu einem grossen Teil durch die Antikörper, die es von der Mutter über die Nabelschnur erhalten hat, geschützt ist (Nestschutz), zeigt sich die Krankheit oft erst ab dem 3. bis 6. Lebensmonat.

Danach ist das Baby äusserst anfällig für Infektionen, welche ausgeprägter verlaufen und länger andauern. Die Kinder erkranken schwer an Infektionen, häufig sind zum Beispiel Mittelohr- und Lungenentzündungen, Durchfall, Bronchitis und Pilzerkrankungen wie Windelsoor. Betroffene Babys sind auch durch Keime gefährdet, die ein gesundes Kind problemlos bekämpfen kann. Ein Kind mit SCID kann also schon an eigentlich harmlosen Infektionen lebensbedrohlich erkranken.

Häufig gedeihen diese Kinder durch die vielen Infektionen nicht richtig, das Wachstum und die Entwicklung sind verzögert.

Behandlung und Prognosen des schweren kombinierten Immundefektes

Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird das Blut des Babys auf SCID getestet. Wird die Krankheit nicht erkannt und behandelt, führt sie häufig innerhalb der ersten beiden Lebensjahren zum Tod.

So weit möglich muss für die betroffenen Kinder das Infektionsrisiko gesenkt werden, was die Lebensqualität der ganzen Familie enorm einschränkt. Antibiotika, Medikamente gegen Pilz- und Virusinfektionen werden gegen Infektionen oder sogar prophylaktisch eingesetzt. Diese bieten zwar einen gewissen Schutz, können Infektionen aber nicht ganz verhindern. Auch Immunglobuline (Antikörper, die nicht vom eigenen Körper gebildet werden können) werden eingesetzt.

Die einzige Möglichkeit, SCID zu heilen, ist eine Stammzelltransplantation. Dabei wird das Immunsystem, dessen Zellen im Knochenmark gebildet werden, durch gesunde Zellen eines Spenders ersetzt. Stammzellen sind noch nicht fertig ausgereift und haben dadurch die Fähigkeit, sich zu verschiedenen Zellen zu entwickeln, also auch zu Zellen, die für das Immunsystem benötigt werden.

Nach einer Stammzelltransplantation sind die Prognosen gut und viele betroffene Kinder können sich normal entwickeln.