Die Phenylketonurie
Wodurch diese Stoffwechselstörung entsteht und was sie für das Kind bedeutet.
Diese angeborene Erkrankung betrifft ungefähr eines von 8000 Neugeborene.
Was ist die Phenylketonurie?
Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen. Einige davon kann der Körper selber herstellen, andere müssen über die Nahrung aufgenommen werden. Bei Kindern mit einer Phenylketonurie (PKU) wird die Aminosäure Phenylalanin, die über die Nahrung aufgenommen werden muss, nicht abgebaut. Beim Abbau von Eiweiss wird also Phenylalanin freigesetzt, kann aber durch einen genetischen Defekt nicht vom Körper aufspalten, verarbeiten und abgebaut werden. Es kommt zu einer hohen Konzentration von Phenylalanin im Blut, was schwere gesundheitliche Folgen für das Kind hat.
Die Ursache der Phenylketonurie
Die Phenylketonurie ist eine vererbte Erkrankung. Wie viele andere Stoffwechselerkrankungen wird sie autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen haben, aber gesund sind. Damit das Kind erkrankt, müssen beide das defekte Gen an das Kind weitergeben. Ist den Eltern bekannt, dass sie Träger des defekten Gens sind oder haben sie bereits ein Kind mit einer Phenylketonurie, ist eine humangenetische Beratung sinnvoll. So kann abgeschätzt werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des zukünftigen Kindes ist.
Symptome der PKU
Durch die erhöhte Konzentration von Phenylalanin wird das Gehirn geschädigt. Da sich die Symptome sich langsam und über Monate entwickeln, ist die Krankheit daran erst spät zu erkennen. Zuerst wirken die Babys schläfrig, später kommt es zu folgenden Symptomen:
Krampfanfälle
Hautausschlag
Auffällig reichender Urin
Helle Haar-, Haut und Augenfarbe
Diagnose und Behandlung der PKU
Durch das Neugeborenenscreening kann die Krankheit in den ersten Lebenstagen diagnostiziert werden.
Die Therapie ist eine lebenslange und konsequente eiweissarme Ernährung, da Phenylalanin in allen eiweisshaltigen Nahrungsmitteln enthalten ist. Dadurch fehlen aber auch andere Aminosäuren. Diese werden durch Nahrungsergänzungsmittel ersetzt, in denen alle wichtigen Aminosäuren, ausser Phenylalanin, enthalten sind.
Die Eltern von an PKU erkrankten Kinder und später auch die Jugendlichen werden eng von Fachpersonen der Ernährungsberatung betreut.
Auswirkungen der Phenylketonurie bei Kindern
Bleibt die PKU unbehandelt, wird das Gehirn schwer geschädigt und es kommt zu einer ausgeprägten geistigen Einschränkung. Die motorische Entwicklung ist verzögert und es können aggressive oder autistische Verhaltensstörungen auftreten.
Es hat sich gezeigt, dass eine normale körperliche und geistige Entwicklung von Kindern, bei denen früh mit der konsequenten Diät begonnen wurde, möglich ist.