Ahornsirup-Krankheit (MSUD)

Diese Erkrankung ist sehr selten, eines von ungefähr 100'000 Kindern ist davon betroffen.

Was ist die Ahornsirup-Krankheit?

Die Ahornsirup-Krankheit (MSUD= Maple syrup urine disease) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung.

Bei dieser Krankheit fehlt ein Enzym, welches normalerweise die Aminosäuren (Eiweissbausteine) Leucin, Isoleucin und Valin abbaut. Diese Aminosäuren werden mit der Nahrung aufgenommen. Durch den fehlenden Abbau reichern sie sich in den Organen und Körperflüssigkeiten an. Auch andere Abbauprodukte können durch das fehlende Enzym nicht verarbeitet werden. Eines davon  wird mit dem Urin ausgeschieden und verleiht diesem einen typischen Geruch nach Ahornsirup oder Maggi-Flüssiggewürz.

Ursachen der Ahornsirup-Krankheit

Wie viele andere Stoffwechselerkrankungen wird auch die Ahornsirup-Krankheit autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen haben, aber gesund sind. Damit das Kind erkrankt, müssen beide das defekte Gen an das Kind weitergeben.

Drei unterschiedliche Gene können für die Krankheit verantwortlich sein. Deshalb wird zwischen Typ I, II und II unterschieden. 

Symptome der Ahornsirup-Krankheit

Es sind vier verschiedene Verlaufsformen bekannt, am häufigsten ist die klassische Erkrankungsform. Dabei kommt es bereits in den ersten Lebenstagen zu einer Übersäuerung des Körpers, die mit folgenden Symptomen verbunden ist:

• Trinkschwäche

• Teilnahmslosigkeit

• Krampfanfälle

• Schrilles Schreien

• Versteifung des Nackens

• Erbrechen

• Verminderter Muskelwiderstand

Diese Verlaufsform führt innerhalb weniger Tage zu schweren Gehirnschädigungen und unbehandelt zum Tod.

Bei den drei anderen Krankheitsformen ist noch eine geringe Aktivität der Enzyme nachweisbar. Bei der intermediären und intermittierenden Form treten vor allem dann Symptome auf, wenn der Körper viel Eiweiss verarbeiten muss. Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn der Körper durch eine Infektion einen gesteigerten Energiebedarf hat und deshalb Eiweiss aubbaut oder wenn zu viel Eiweiss durch die Nahrung aufgenommen wurde. Bei der thiaminabhängigen Form kann die Enzymaktivität mit grossen Mengen Thiamin (Vitamin B1) gesteigert werden.

Behandlung und Prognosen der Ahornsirup-Krankheit

Da diese Erkrankung bereits in den ersten Lebenstagen schwere Schäden anrichten kann, muss die Eiweisszufuhr sofort gestoppt werden. Als "Energie-Ersatz" und zum Ausgleich der Übersäuerung bekommt das Baby intravenös Glukose. Um die bereits vorhandenen Aminosäuren, die nicht abgebaut werden können, zu eliminieren, wird eine Dialyse durchgeführt.

Um zu verhindern, dass sich die Aminosäuren im Körper anhäufen, muss lebenslang eine eiweissarme Diät eingehalten werden. Damit es aber nicht zu einem Eiweissmangel kommt, nehmen die Betroffenen eine spezielle Aminosäurenmischung ohne Leucin, Isoleucin und Valin zu sich. Die Einhaltung dieser Diät ist sehr herausfordernd, denn es bedeutet, dass zum Beispiel auf sämtliche Milchprodukte, Fleisch, Fisch, Eier und Hülsenfrüchte verzichtet werden muss.

Da die Krankheit durch das Neugeborenenscreening früh erkannt und entsprechen behandelt werden kann, können sich die Kinder gesund entwickeln.