Biotinidasemangel bei Neugeborenen
Wie diese Erkrankung entsteht und wie sie erkannt und behandelt wird.
Diese Stoffwechselstörung ist sehr selten und kann bei frühzeitiger Diagnose unkompliziert behandelt werden.
Was ist ein Biotinidasemangel?
Der Biotinidasemangel ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung.
Biotin wird auch als Vitamin H bezeichnet und ist eines von 8 Vitaminen der Gruppe von B-Vitaminen. Auch Folsäure (B9) oder Cobalamin (B12) gehören dazu. Der Körper benötigt Biotin unter anderem für den Abbau von Kohlenhydraten, Eiweiss, Fett und Aminosäuren. Um Biotin freizusetzen, wird das Enzym Biotinidase benötigt. Ohne dieses Enzym kann das wichtige Biotin aus der Nahrung nicht verwertet werden.
Ursachen für einen Biotinidasemangel
Wie viele andere Stoffwechselerkrankungen wird der Biotinidasemangel autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen haben, aber gesund sind. Damit das Kind erkrankt, müssen beide das defekte Gen an das Kind weitergeben.
Symptome beim Biotinidasemangel
Es sind vor allem neurologische Auffälligkeiten und Hautveränderungen, welche zu den typischen Symptomen eines Biotinidasemangels führen:
Lethargie
Bewegungsstörungen
Entwicklungsverzögerung
Haarausfall
Hohe Infektanfälligkeit
Schwerhörigkeit
Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings wird das Blut des Babys auf einen Mangel an Biotinidase getestet. Seither kommt es nur noch selten zu diesen Symptomen.
Behandlung des Biotinidasemangels
Als Therapie wird Biotin in Tablettenform verabreicht. Die Behandlung soll so früh wie möglich beginnen und lebenslang beibehalten werden, damit bleibende Schäden verhindert werden.