Galaktosämie

 Die Galaktosämie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Kohlenhydrat-Stoffwechsels.

Was ist die Galaktosämie?

Bei dieser Erkrankung verhindert ein fehlerhaftes Eiweiss, dass Galaktose – eine Form von Zucker, die in Milchzucker vorhanden ist – umgewandelt und vom Köper verwertet werden kann. Dadurch entstehen Abbauprodukte, welche die Leber, die Niere, die Augen und das Gehirn schädigen können.

Es gibt verschiedene Formen der Galaktosämie. Die häufigste und schwerste Form ist die klassische Galaktosämie.

Die Ursache der klassischen Galaktosämie

Die Galaktosämie ist eine vererbte Erkrankung. Wie viele andere Stoffwechselerkrankungen wird sie autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen haben, aber gesund sind. Damit das Kind erkrankt, müssen beide das defekte Gen an das Kind weitergeben. Ist den Eltern bekannt, dass sie Träger des defekten Gens sind oder haben sie bereits ein Kind mit Galaktosämie, ist eine humangenetische Beratung sinnvoll. So kann abgeschätzt werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des zukünftigen Kindes ist.

Symptome der klassischen Galaktosämie

Galaktose ist in Milchzucker, also auch in Muttermilch und Schoppenmilch vorhanden. Aus diesem Grund können die ersten Symptome auftreten, sobald das Kind gestillt wird oder Säuglingsnahrung bekommt:

• Trinkschwäche

• Erbrechen

• Gelbfärbung der Haut und Augen

• Trübung der Augenlinse

• Unterzuckerung

• Krampfanfälle

Ohne Behandlung führt die Krankheit bereits in den ersten Lebenswochen zu einem Leberversagen und damit zum Tod.

Diagnose und Behandlung der Galaktosämie

Durch das Neugeborenenscreening kann die Krankheit in den ersten Lebenstagen diagnostiziert werden.

Behandelt wird die Galaktosämie, indem das Baby keine Milch und Galaktose zu sich nehmen darf. Neugeborene bekommen eine spezielle Säuglingsmilch – meist auf Sojabasis – ohne Galaktose. Ausserdem muss lebenslang eine galaktosefreie Diät eingehalten werden, was mitunter nicht einfach ist. Galaktose ist nicht nur in Milchprodukten wie Butter, Rahm, Käse oder Joghurt enthalten, sondern auch in Backwaren, Früchten, Gemüse, Hülsenfrüchten und auch in laktosefreien Produkten.

Durch die Diät nehmen die Kinder zu wenig Kalzium sich, was für die Entwicklung der Knochen sehr wichtig ist. Kalzium muss darum zusätzlich eingenommen werden.

Die betroffenen Eltern und später die Jugendlichen werden eng von Fachpersonen der Ernährungsberatung betreut.

Auswirkungen der Galaktosämie bei Kindern

Fachleute gehen davon aus, dass der Körper selber geringe Mengen an Galaktose bildet. Aus diesem Grund können betroffen Kinder trotz der strengen Diät an geistigen Beeinträchtigungen leiden. Einigen Kindern fällt die motorische Entwicklung schwer, andere haben Mühe, das Sprechen zu lernen. In der Schule zeige sich unter Umständen Konzentrationsstörungen oder Schwierigkeiten beim Lesen, Schreiben oder Rechnen.

Aufgrund der Galaktosämie entsteht bei Mädchen ein Mangel der Hormone, die für den Beginn der Pubertät verantwortlich sind. Viele Mädchen kommen deshalb verspätet in die Pubertät oder die entsprechenden Hormone müssen medikamentös ersetzt werden. Leider haben Mädchen mit dieser Erkrankung nur geringe Chancen, schwanger zu werden.

Die Entwicklung von Kindern mit einer Galaktosämie verläuft sehr unterschiedlich. Aus diesem Grund ist eine Vorhersage über mögliche Einschränkungen kaum möglich.